BÜLTEN YAZILARI — 29 Ocak 2013 20:10

Bir Pilot Adayında RETİNİTİS PİGMENTOZA

retinitispigmentosaRetinitis pigmentosa (RP), insanda genetik kökenli olarak körlük yapabilen ve retinadaki fotoreseptör hücrelerinin progresif dejenerasyonu ile karakterize bir hastalıktır ve bir grup kalıtsal göz hastalığına verilen ortak addır.

Klinik öykü: 23 yaşında, Amerikan Deniz K. pilot adayı bayan öğrenci. T-34C uçağında 39 saat ve genel havacılık uçaklarında 25 saatlik bir uçuş eğitimini tamamlamış. Pilotaj muayenesinde sol gözünün görmesi, 8/10’dan daha fazla artmadığı belirlenmiş; optometrist tarafından makula dejenerasyonu ön tanısı konularak ileri tetkik için uçuş doktoru olan göz hekimine sevk edilmiş. Anamnezde öğrencinin, akşam saatlerinde araba sürerken ve gece eğitimleri sırasında güçlük çektiği ve RP ye ait aile öyküsü (babasında ve anneannesinde de RP) olduğu anlaşılmış… Oftalmolojik muayenede, Acetazolamide tedavisine yanıt veren kistoid makula ödemi bulunmuş; RP ön tanısı konulmuş; kesin tanı için Elektroretinografi (ERG) yapılmış ve RP tanısını kesinleştirmiştir. Bunun üzerine öğrencinin Donanma Hava Kuvvetleriyle ilişkisi kesilmiş, 3. sınıf sağlık sertifikası da FAA tarafından iptal edilmiştir.

Sonraki süreçte öğrenci, oftalmoskopik muayene ile takip sürecine alınmış. Görme, her iki gözde 10/10’a ulaşmış, kistoid maküla ödemi azalmıştır. Acetazolamide ile birlikte A vitamini de verilmiştir.

Klinik tablo: RP’nin semptom ve bulguları 1855’ten beri literatürde yer almaktadır. Klinik görünüm değişken olabilir ancak gece körlüğü semptomları ile birlikte kon ve batonların artmış karanlık adaptasyon eşiği bulguları mevcut olabilir. Genelde hastalar, pozitif aile hikayesi, adaptasyon bozukluğu ve adolesan çağda orta perifer görme alanında görme azalması tanımlarlar. Fundus muayenesinde sıklıkla anormal retinal pigmentasyonu, orta periferde kemik kıymıkları tarzında görünümler, arteriollerde daralma ve optik sinir solukluğu görülür; ayrıca miyopiye yatkınlık, arka subkapsüler katarakt ve vitre değişiklikleri sıktır. Oftalmoskopla görülen kemik-kıymığı tarzında oluşumlar, periferik kümeler içinde ve morfolojik görünümlerine göre nöral retinada biriken pigment granülleridir.

Hastalığın erken dönemlerinde göz dibi, güve yeniği ya da granüler görünümdedir. Bunu depigmente fundus üzerinde biriken kemik kıymıkları tarzında pigmente granüllerin oluşumu izler. Hastalığın seyri değişkendir. Erken tanı ve tedavi sonucunda, yıllar geçtikçe görme kaybı sıklıkla minimal düzeyde kalır ya da hiç bulunmayabilir. Ani şekilde gelişen bir görme kaybı ya da iş görmezlik riskinin bulunmaması dikkat çekicidir.

Tanı: RP’nin tanısında en önemli araç ERG’dir. Fotoreseptörlerin karanlık adaptasyondan sonra (skotopik ERG) veya belli şiddette ışığa adapte olmalarından sonra (fotopik ERG) kısa süreli bir ışık kaynağı ile uyarılması prensibine dayanır. Yanıtlar, ekstraoküler bir kontakt lens elektrotu ile toplanır.

Stereotipik RP, koni hücreleriyle baton hücrelerinin hastalığıdır; ilk önce skotopik ERG’de değişikliklerle ortaya çıkar ve fotoreseptör hücreleri ile ERG’nin post-reseptör bileşenlerinde nisbi bir kayıp görülür. ‘Karşıt hastalık’ denilen formda ise koni-baton distrofisi ve fotopik ERG değişiklikleri skotopik ERG değişikliklerinden önce görülür. Sonuç olarak baton yanıtı etkilenir. Koni-baton distrofisi fotopik ERG’de bozukluk ve yanıtları değişken olmayan skotopik ERG ile karakterizedir.

Oftalmolojik muayenede anormal retinal pigmentasyon, orta periferde kemik kıymıkları tarzında görünümler, arteriollerde daralma, optik sinir solukluğu, miyopiye yatkınlık, arka subkapsüler katarakt ve vitre değişiklikleri sıktır. Atipik karanlık adaptasyonu, gece körlüğü, görme alan kaybı, retinal damarların silikleşmesi ve optik sinir başında değişiklikler hastalığın seyri boyunca görülebilse de kesin tanı için şart değildir.

Etyoloji: RP, bir dizi birbiriyle ilişkili retinal fonksiyon bozukluğuna verilen genel addır. Bu hastalıkların pek çok formu, literatürde retinitis pigmentoza teriminin kısmi ya da tam eş anlamlı sözcükleri ile ifade edilirler. Bu, hastalıkların ortak gruplandırılmalarına yol açan benzerlikler, klinik semptomlar, ERG fenotipleri ya da genetik özelliklerinden kaynaklanmaktadır. Koni-baton  RP diye de bilinen tipik olgularda ağırlıklı olarak batonlar etkilenir. Bu ise erken yaşta ya da hastalığın erken döneminde görülen gece körlüğü ve iki taraflı simetrik orta-periferik görme alan kaybı ile karakterize bir dizi klinik semptom oluşturur.

Epidemiyoloji: RP, en sık görülen retinal distrofilere örnek olan heterojen bir kalıtsal göz hastalığı grubudur. Dünyadaki prevalansı, 1/3.000-1/5.000 arasındadır. Retinal dejeneresansların kalıtsal olanları, fotoreseptörler ya da retinal pigment hücreleri içinde gen mutasyonları ile karakterizedir; bu da görsel fonksiyonun yaygın olarak kaybıyla sonuçlanır. Hastalık, fonksiyonel körlükle sonuçlanabilir. Sıklıkla olgular, geç adolesan çağda görsel semptomlarla başvurabilir.

Prognoz: Hastalık ilerledikçe, mavi ışık körlüğü, uzak periferde görme alan kaybı ve sonuçta santral görme kaybı da ortaya çıkabilir. Erken dönemlerde fundus görünümü normal olabilir. Daha ileri dönemlerde silikleşmiş retinal damarlar, retina içi pigment birikimi, optik sinirin mumsu soluk görünümü dikkat çeker. Retinanın iç tabakalarındaki pigmentler, batonların en yoğun olduğu orta periferde çevresel olarak görülür. Çoğu olguda katarakt gelişebilir ve bazı olgulara kistoid maküler ödem eşlik edebilir. Bazı hastalarda, 30’lu yaşlar gibi erken yaşlarda legal körlük gelişebilir. Çoğunlukla 60 yaşlarında görme merkezinde 20 derecenin altında bir görme alanı kalır ve hastalar legal körlük sınırına ulaşırlar.

Tedavi: Tedavi seçenekleri, oftalmolojinin yan dallarında tartışmalı olsa da ortak görüş, A vitamininin faydalı görme süresini 7 yıla kadar uzattığı yönündedir. A ve E vitaminlerinin karşılaştırıldığı bir çalışmada, günde 15.000 Ünite A vitamininin RP ilerlemesini az fakat istatistiksel olarak anlamlı derecede yavaşlattığı ortaya çıkarılmıştır. Aynı çalışmada günlük 400 ünite E vitamini ise zararlı bulunmuştur. Korunma, ilerlemenin durdurulması ya da hastalığın geriye döndürülmesi yönünde etkin bir yaklaşım yoktur.

Tartışma: FAA yönergelerine göre retina tabakası, retina ve koroid kolobomu, koroidit, retina dekolmanı, diyabetik retinopati, retinit, retinitis pigmentosa, retinal tümör, makula ve diğer retina dejenerasyonları, toksoplazmozis, vs. açısından incelenmelidir. Söz konusu yönergede de belirtildiği üzere bu yazıda bahsedilen vaka, artık 3. sınıf havacılık sertifikasına sahip olamaz. Öğrencinin  halen 10/10 görme düzeyine sahip olması ve hastalığın doğal seyri göz önüne alındığında, sadece gündüz uçması şartıyla 3. sınıf uçucu sertifikası verilmesi akla yatkın olabilir. FAA tarafından görme yeteneği ile ilgili bir belge istenmesi mantıklı olabilir, çünkü RP’de görme keskinliğindeki azalma on yıllar boyunca ve yavaşça olur; yani ani olarak görme kaybı ve iş görmezliğe neden olmaz.

Kaynak: Sean Hollonbeck, Thomas Webster. Retinitis Pigmentosa in a Naval Aviator. Case Report. Federal Air Surgeons’ Medical Bulletin 2008; Vol 46/4;8-9

Çeviri: Prof.Dr. Sarper Karaküçük. (Erciyes Ü. Tıp Fak. Göz Hast. AD. Kayseri)

Yorum yapmak ister misiniz ?

İlk Yorum Hakkı Senin!

Bildir
avatar
wpDiscuz
oyun oyna ege itiraf itiraf k2 belgesi src